Joanete / HALUX VALGUS JUVENIL

Halux valgus Juvenil (HVJ) é descrito com uma deformidade em varo do primeiro metatarso associado a desvio em valgo da falange do "dedão" do pé em jovens ainda com crescimento ósseo. Sua incidência, etiologia, fatores de risco e a história natural ainda não foram bem esclarecidos.

fig 1. deformidade clinica



Normalmente se indica aguardar a maturidade esquelética para uma correção através de osteotomia associada ou/não a correção de partes moles com ojetivo de se evitar uma recidiva.

Antes da decisão cirurgica, exames radiológicos devem ser realizados e medições feitas através do ângulo intermetatarsiano, ângulo de halux valgus, ângulo da superficie articular do primeiro meta-cuneiforme e a proporção de comprimento entre o primeiro e segundo meta.

fig 2. ângulo intermetatarsiano, ângulo de halux valgus, ângulo da superficie articular do primeiro meta-cuneiforme



fig 3. proporção de comprimento entre o primeiro e segundo meta



Estudos demonstram que acima de 40% dos adultos com halux valgus ja apresentavam queixas na juventude. A incidência acima de 85% em meninas e a presença de história familiar sugere um componente hereditário na etiologia do HVJ.

A associação de HVJ com pés planos, encurtamentos de gastrocnêmio, hipermobilidade do primeiro raio e frouxidão ligamentar generalizada sugerem também que sua causa pode estar associada a uma carga anormal durante o ciclo da marcha.

Apesar da falta de estudos que comprovem é largamente aceito que HVJ é progressivo, pricipalmente durante os anos de crescimento.

Uma estratégia de tratamento durante o crescimento é a hemiepifisiodese do primeiro metatarso, cirugia minimamente invasiva que não altera a mobilidade articular. A idade ideal é entre os 09 aos 11 anos na menina.

fig 4. pós op imediato a hemiepifisiodese do primeiro meta.



fig 5. resultado final.



A correção através de partes moles e osteotomias para a correção do HVJ é reservada para casos após a parada de crescimento ou em casos de deformidade residual após a hemiepifisiodese.

fig 6 e 7. técnica de correção através de osteotomia distal do primeiro meta.

CISTOS ÓSSEOS SIMPLES - Opções de tratamento.

James G. Wright, MD, MPH, FRCSC,
ORTHOPEDICS TODAY 2009; 29:6

1- O que são Cistos Ósseos e como são tratados?

James G. Wright: São lesões benignas que ocorrem nos ossos de crianças em crescimento localizadas principalmente no Fêmur e Umero proximal. Podem ter seu primeiro sintoma após uma fratura patológica. Normalmente se resolvem após a maturidade esquelética entretanto podem impedir a criança de realizar suas atividades fisicas de forma regular por vários anos.
A causa é desconhecida, várias teorias especulam sobre a possibilidade de uma obstrução vascular. Tratamentos atuais se direcionam para a ruptura da bainha cistica e sua drenagem, seja através de uma injeção ou mecanicamente através de curetagem.
A obstrução vascular pode ser aliviada através do uso de fios de kirshner, parafusos canulados ou até hastes flexíveis intramedulares.

fig 1: menino 07 anos - rx após 03 infiltrações com corticóide.



fig 2: drenagem com 02 hastes intramedulares.



fig 3 e 4: após a retirada das hastes.





2- Quais são os riscos e beneficios do tratamento?

Wright: Casos onde o cisto é não expansivo, corticais alargadas, não existe história de fraturas de baixa energia e a criança não tem interesse em esportes: a observação clinica é a opção.
Fraturas patológicas podem levar a encurtamentos e deformidades, por isso cistos ósseos no Fêmur apresentam um risco maior de complicações.

fig 5. Fratura patológica de um Cisto ósseo não tratado.



3- Quais as indicações para a injeção de corticóide em cistos ósseos?

Wright: São dor que limita as funções diárias, história pregressa de fratura patológica, e sinias radiológicos que favorecem o episódio de fratura. Lesões no colo do fêmur são de alto risco e indicam a necessidade urgente de tratamento. Pacientes envolvidos em esportes são apropiados ao tratamento com injeções ja que a recuperação é rápida.
Benefícios são a invasão mínima do ponto de vista cirurgico, procedimentos de "day clinic" com rápida recuperação.

4- Qual sua recomendação?

Wright: Neste momento a minha recomendação como primeira linha de tratamento seja a injeção intra lesional de corticóide. Como segunda opção a disrupção mecanica do cisto ou até a descompressão.

Reference:
• Wright JG, Yandow S, Donalson S, et al. A randomized clinical trial comparing intralesional bone marrow and steroid injections for simple bone cysts. J Bone Joint Surg (Am). 2008;90(4); 722-730.

Avaliação da Osteotomia de Rotação Externa do Úmero Proximal para Tratamento da Seqüela de Paralisia Braquial Obstétrica

CELSO BELFORT RIZZI JUNIOR
RODRIGO A. GÓES DOS SANTOS
Trabalho realizado no Centro da Criança e Adolescente do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (INTO).

Os autores apresentam os resultados de um estudo retrospectivo em 13 pacientes com diagnóstico de paralisia obstétrica do plexo braquial, os quais foram submetidos a tratamento cirúrgico através da técnica de osteotomia derrotatória lateral do úmero proximal.

Consideramos que obtivemos 69,2 % de bons resultados, 30,8 % de regulares e não encontramos resultados ruins quanto à função do membro no pós-operatório.
A paralisia braquial obstétrica (PBO) ocorre geralmente pela tração do plexo braquial em recém-nascidos com peso acima da média, em partos laboriosos (como na apresentação pélvica com uso do fórceps) e nas distócias de ombro.

A PBO ocorre em 0,4 a 2,5 por 1.000 nascidos vivos. É normalmente diagnosticada imediatamente após o nascimento. O membro superior fica sem movimento, fixo ao lado do tronco, com cotovelo em extensão.

A contratura em adução e rotação medial do ombro está presente em graus variáveis. Nas crianças acima de 01 ano de vida, essas contraturas passam a provocar subluxação posterior da cabeça umeral, podendo evoluir para luxação.

A técnica de osteotomia de rotação lateral do úmero é realizada quando: a) a deformidade em rotação medial-adução do ombro é fixa, e o redondo maior e o grande dorsal estão paralisados, não sendo fortes o suficiente para serem transferidos para uma função de rotadores laterais do ombro; b) há marcada retroversão do úmero (bem visualizado na tomografia computadorizada); e c)há deformidade estruturada da articulação glenoumeral com instabilidade e subluxação ou luxação posterior; clinicamente o sinal de Putti é positivo nestes casos.

fig 1: técnica cirúrgica com fixção por placa e parafusos.



A osteotomia de rotação externa do úmero não altera a incongruência prévia da articulação glenoumeral assim como não reduz a articulação gleno-umeral. Entretanto melhora acentuadamente a postura e a função do braço devido ao aumento do grau de rotação lateral e abdução do ombro. A osteotomia de rotação é geralmente realizada após os quatro anos de idade.

fig 2: Resultado cirúgico pós operatório.



As cirurgias realizadas em partes moles para a correção de seqüelas na PBO, como as transferências tendinosas ou alongamentos tendinosos, são sempre a primeira opção para a correção das contraturas em adução e rotação medial do ombro que não evoluem bem com o uso de órteses ou exercícios fisioterápicos. A manutenção da contratura ocasiona gradativamente o deslocamento posterior da cabeça umeral. Nas fases iniciais ocorre a subluxação e, com o passar do tempo, existe a perda da congruência articular, manifestada então pela luxação, levando a um ombro instável e pouco funcional.

fig 3: Resultado funcional de pós operatório.









Os resultados obtidos por nosso estudo são comparáveis ao da literatura nacional e internacional. Obtivemos em 61,5 % dos nossos pacientes o grau IV de Mallet. A consolidação óssea em todos os casos e um grau de satisfação de 100%. Assim como Lopes, acreditamos que a hipercorreção durante o ato cirúrgico favorece à um melhor resultado funcional.

Fratura do Fêmur na criança.

As fraturas do fêmur na criança nem sempre estão relacionadas a traumas de alta energia diferentemente do adulto. Podemos ver fraturas do fêmur mesmo após o nascimento, relacionadas ao traumatismo de parto.

As crianças com fraturas do fêmur com menos de dois anos de idade normalmente estão relacionadas a traumas domiciliares, como quedas de berços, ou mesmo a queda do colo de parentes ou dos pais. Nessa faixa etária deve se estar atento para a possibilidade de maus tratos, principalmente quando a história contada pelos pais ou acompanhantes não sugere um trauma de moderada energia.

O tratamento nessa faixa etária é simples e normalmente não deixa sequelas se bem conduzida pelo médico assistente. O tratamento conservador com gesso longo por um período de 6 semanas normalmente é suficiente.

fig 1: tratamento conservador com gesso longo.



A partir dos 4 anos o tratamento se torna controverso mas ainda no caminho da imobilização gessada. Em alguns traumas de maior energia onde pode se observar encurtamentos maiores de 2,5 cm, um período de 3 semanas de intenação para realização de tração pode ser necessário seguido da colocação de gesso.

Em crianças em idade escolar, acima dos 7 anos, existe um tendência atual ao tratamento cirúgico objetivando um retorno mais rápido da ciança a sua rotina, assim como a rotina normal de trabalho dos pais. Atualmente o método de escolha são as hastes intramedulares de titânio.

fig 2: fratura do fêmur.



fig 3: tratamento cirúrgico com haste elástica de titânio.



O tratamento cirúrgico evita a colocação do gesso e favorece o retorno quase imediato da criança as suas atividades regulares, como ir a escola. É claro que cada fratura apresenta uma caracteristica própia e cada paciente deve ser individualizado, principalmente porque existem contra indicações ao uso das hastes. Como em crianças com mais de 55 kg, fraturas instaveis e fraturas que ocorram próximas das extremidades ósseas.

Em algumas fraturas associadas a traumas de alta energia, onde múltiplos fragmentos estão presentes, as placas e parafusos podem ser necessários. Mesmo nesses casos pequenos acessos podem ser realizados evitando assim grande cicatrizes.

fig 4: fratura cominutiva do fêmur.



fig 5: resultado estético e funcional após 3 meses.



fig 6: resultado radiológico final.



Nem sempre as fraturas do fêmur na criança apresentam um final feliz. Existem complicações como: encurtamentos ósseos, desvios angulares e até mesmo casos de infecção óssea.

fig 7: tratamento cirúrgico mal conduzido.



fig 8: evolução para a infecção óssea - osteomielite.

O que mochilas pesadas podem provocar na coluna da criança!

Em um estudo realizado nos Estados Unidos - 3 meninos e 5 meninas com uma média de idade de 11 anos, que não apresentavam angulação na coluna vertebral - escoliose - apresentaram cuvaturas superiores a 10 graus quando utilizavam suas mochilas com 8 kg.



Alguns autores relatam que até um terço de adolescentes nessa faixa etária apresenta dores lombares, o que pode ter relação direta com uso de mochilas pesadas.

No estudo foram realizadas imagens de ressonãncia magnética que demonstraram a diminuição da altura discal durante o uso de mochilas pesadas.

As imagens foram avaliadas na sequencia T2, medindo a altura dos discos de L1 a S1, deitados e de pé, com cagas de 4 kg, 8 kg e 12 kg na mochila. Essa sobrecaga corresponde a 10%, 20% e 30% em média do peso corporal dessa população.

Usando vários métodos de análise os autores encontraram que quanto maior a carga maior era a compressão submetida nos discos intervetebrais, diminuindo sua altura.



O nível L5-S1 é o sujeito a maior compressão, com perda de até 2,25 mm.

Esses achados sugerem que mochilas pesadas podem levar a deformidades vertebrais, entretanto estudos mais aprofundados devem ser pesquisados para avaliar a relação peso da mochila com dor lombar.

Fonte: Neuschwander T, Cutrone J, Macias B, et al. Typical school backpack loads significantly compress lumbar discs in children. #69. Presented at the North American Spine Society 23rd Annual Meeting. Oct. 15-18, 2008. Toronto.

Maus-Tratos contra a criança e o adolescente

Fonte: Manual do Enfrentamento dos Maus-tratos contra a criança e o adolescente.
Hospital Pequeno Principe
Autores: Daniela Prestes, Denise Angelo, Edilson Forlin e Ely Carneiro.


1- O que são maus-tratos?

É toda ação ou omissão por parte do adulto cuidador que possa resultar em dano ao desenvolvimento fisico, emocional, intelectual ou social da criança ou do adolescente.



2- Como são classificados?

Violência física, psicológica, sexual ou Negligência.

3- Como diferenciar a violência de um acidente?

Nos traumas não intensionais ou em acidentes, os arranhões, as lacerações ou os hematomas vão surgir com maior probabilidade na parte da frente e descoberta do corpo, ou em areas de extensão e extremidades, como testa, queixo, cotovelos, palmas das mãos, parte anterior das coxas e pernas.

4- Quais os aspectos devem ser observados?

Traumatismos em crianças de baixa idade.
Incompatibilidade história x caracteristica da lesão.
Atraso na procura pelo atendimento medico.
Contradições na história.
Múltiplas fraturas em diferentes estágios de cura.

5- Qual o diagnóstico diferencial deve ser afastado?

Osteogênese Imperfecta.
Raquitismo.
Sífilis congênita.
Osteomielite e tumores.
Leucemias.
Hiperostosecortical ifantil.
Insensibilidade congênita a dor.





6- Quais as areas mais atingidas em casos de maus-tratos?

A pele aparece como a a área mais atingida, com lesões como equimoses, hematomas, arranhões, lacerações e queimaduras, nos seus mais variados níveis de gravidade.

7- Quais as caracteristicas das fraturas?

Estão presentes em cerca de 36% dos pacientes vítimas do abuso físico. Frente a suspeita, a radiografia completa do esqueleto deve ser solicitada, principlamente nas crianças menores de 2 anos, com o objetivo de avaliar lesões antigas, ja que a recorrência dos traumas é frequente.

8- Quando suspeitar de fraturas intencionais?

Fratura múltiplas , bilaterais ou em diferentes estágos de conolidação
Fraturas dos arcos costais abaixo dos dois anos
Fraturas espiralares
Deslocamentos Epifisários
Fraturas de mandíbula sem outras lesões que justifiquem.

9- Quais as carcterisicas da Sindrome do bebe sacudido?

A aplicaçãode sacudidas violentas n criança com até 2 anos é uma das forms mais graves de agressão, pelo risco de lesão cerebral. Pode desencadear hemorragias intracerebrais, sem que haja fratura de calota craniana.
Os sintomas vão desde alterções do nível da consciência, irritabilidade ou sonolência, convulsões, déficits motores, problemas respiratórios, hipoventilação, coma e, em muitos casos, morte.

Dupla Osteotomia para a correção da deformidade tardia na Doença de Blount Infantil

Trabalho realizado no INTO-RJ
Dr Celso Rizzi
Dr Henrique Cruz

Embora na Doença de Blount, sua etiologia ainda não tenha sido determinada, a justificativa de uma inibição do crescimento da fise tibial medial proximal por aumento da pressão é bem aceita entre os vários autores. Esta inibição geraria um retardo na ossificação da epífise e metáfise tibial medial tendo como conseqüência a deformidade em varo. Uma outra teoria descrita para este retardo seria a ossificação endocondral anormal ou o fechamento prematuro da fise medial.

fig 1: Blount com desabamento do platô medial bilateral





Diante de tantas alternativas em casos avançados, propomos uma nova técnica cirúrgica e o nosso objetivo é de demonstrar seus resultados iniciais . Realizamos a dupla-osteotomia proximal da tíbia, conforme descrito por Langenskiold e Riska, porém a fixação é feita com um fixador externo monolateral AO monotubo, conforme proposto por Gaudinez associada a hemiepifisiodese percutânea do platô lateral da tíbia e da fíbula proximal.

fig 2: planejamento pré-op



Nosso estudo é retrospectivo e inclui 6 pacientes, sendo 2 com envolvimento bilateral, com idade média de 10 anos(8 a 12), todos do sexo feminino. Todos os pacientes foram tratados para doença de Blount infantil, no Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (INTO), no período compreendido entre 2002 e 2007.

fig 3: pós op a dir e pré operatório a esquerda



Com a técnica descrita no trabalho corrigimos todas as deformidades em apenas um procedimento cirúrgico. Elevamos o platô tibial, corrigimos o varismo e a rotação interna. Apesar da correção do varismo não ter sido tão eficaz como em estudos anteriores, tanto a depressão do platô como o varismo tibial foram corrigidos paraa próximo do valor normal. A correção não completa do varismo se deve muito mais pela correção ineficiente no per operatório, do que pelo método, já que a correção inicial se manteve até o final da consolidação óssea, mostrando que o método de fixação é estável e permite mobilização e carga precoce.

fig 4 e 5: resultado clinico e radiológico final

Quando parar o uso do Pamidronato nas crianças e adolescentes com Osteogenese Imperfecta

Artigo comentado pelo Dr. Hamilton Cabral de M. Filho, do Departamento de Metabolismo Ósseo Mineral da SBEM

“Long-bone changes after pamidronate discontinuation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta”.
Autores: Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux.
Revista: Bone 40 (2007) 821-827

Os pacientes com osteogenesis imperfecta grave (tipos III ou IV) têm sido tratados com pamidronato de sódio (PS) de acordo com protocolo estabelecido pelo dr. Glorieux. Neste protocolo o PS é administrado por via endovenosa em ciclos de 3 dias a cada 2, 3 ou 4 meses e na dose de 0,5; 0,75 ou 1,0 mg/kg/dia nos pacientes menores que 2 anos, entre 2 e 3 anos ou com mais de 3 anos, respectivamente. O PS deve ser diluído em SF (10 mL de soro para cada 1 mg de PS), sendo infundido em 4 horas. O PS é um aminobisfosfonato capaz de reduzir a atividade osteoclástica e de aumentar a atividade osteoblástica, além de conferir aos cristais de hidróxiapatita resistência à sua mobilização. Estes efeitos resultam em redução da modelação e da remodelação óssea. As crianças tratadas com PS têm apresentado melhora clínica, com redução das dores ósseas, melhores condições para deambulação e incremento da densitometria óssea. No entanto, não se sabe ainda por quanto tempo o tratamento com PS deve ser mantido, bem como os efeitos adversos do tratamento prolongado, uma vez que os bisfosfonatos podem reduzir a remodelação óssea para valores subnormais, interferindo com um importante mecanismo fisiológico de manutenção da qualidade do tecido ósseo.

Este artigo teve como objetivo a avaliação dos efeitos da suspensão do tratamento com PS sobre o rádio e a coluna lombar em pacientes com osteogenesis imperfecta. Foram avaliadas 23 crianças com osteogenesis imperfecta tipos I, III ou IV em tratamento com PS por período mínimo de 3 anos e que foram acompanhadas por pelo menos 18 meses após a suspensão do medicamento. Foram avaliadas a metáfise distal e a diáfise do rádio através de tomografia computadorizada periférica quantitativa, no momento da suspensão do PS e 18 meses após. A densidade mineral óssea lombar foi avaliada através de DEXA, também nos dois momentos.

Os pacientes (12 meninas e 11 meninos, idade média de 13,4 anos) haviam recebido PS em média por 5,8 anos. A suspensão do PS levou à redução significativa do conteúdo mineral ósseo (BMC) lombar, da área de projeção lombar e da densidade mineral óssea (BMD) areal lombar, avaliados através de DEXA. A suspensão do PS levou também à redução significativa do BMC da metáfise e da diáfise do rádio, da BMD volumétrica metafísária trabecular e total do rádio e da espessura cortical da diáfise do rádio, avaliados por meio da tomografia computadorizada periférica quantitativa. Nos pacientes onde a placa de crescimento do rádio distal estava fechada não houve mudança no BMC da metáfise do rádio, ao contrário da evidente redução encontrada nos pacientes com placa de crescimento aberta.

Os autores observaram que a suspensão do PS levou ao rápido declínio da massa óssea e da densidade na metáfise do rádio, nos pacientes ainda em crescimento. As mudanças observadas na metáfise radial foram mais pronunciadas do que as encontradas na diáfise radial ou na coluna lombar. A explicação para estes resultados pode residir no fato de que 18 meses após a suspensão do PS a diáfise ainda contém tecido ósseo formado durante a exposição do organismo ao PS, enquanto que a metáfise contém tecido ósseo formado mais recentemente e portanto sem a influência do PS. Nos pacientes onde o crescimento do rádio já havia se completado, o mesmo tecido ósseo foi avaliado tanto no momento da suspensão do PS quanto 18 meses após, justificando a ausente modificação dos parâmetros avaliados. Estas observações sugerem que, nos pacientes em crescimento, a administração prévia de PS tem pouco efeito sobre o tecido ósseo formado após a última infusão da droga. Portanto, nos ossos longos o efeito da suspensão do tratamento com PS depende intensamente da velocidade de crescimento. O tecido ósseo formado durante a ausência do tratamento com PS é mais frágil do que aquele que sofreu os efeitos do medicamento e com isso pode ser criada na interface metáfise – diáfise zona com maior fragilidade óssea, com predisposição para fraturas nesta região. Os autores acreditam que pode ser útil a manutenção do tratamento com PS até a conclusão do crescimento com a intenção de se evitar a criação de longos segmentos de tecido ósseo “não tratado” nas extremidades dos ossos longos, e sugerem que novos estudos são necessários para que esta questão seja melhor avaliada.

Acredito que este artigo traz grande contribuição a respeito de até quando tratar crianças e adolescentes com osteogenesis imperfecta com PS. Com base neste artigo, e até que outros confirmem ou não estes resultados, parece mais prudente manter o tratamento com PS nos pacientes com osteogenesis imperfecta grave (tipos III e IV) até o estabelecimento da altura final. Segundo discussão realizada em junho de 2007 em Montreal durante a “4th International Conference on Children’s Bone Health” foi sugerido que após quatro anos de uso do PS de acordo com o protocolo estabelecido pelo Dr. Glorieux, o PS pode ser administrado a cada 6 meses na dose de 1mg/kg/dia (3mg/kg/ciclo), até o estabelecimento da altura final.
Posted by admin on maio 21st, 2008 :: Filed under Endocrinologia Pediátrica, Metabolismo Ósseo
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O que você deve saber sobre Pé Plano ( pé chato )

Pais normalmente são preocupados com o desenvolvimento dos pés planos em crianças e adolescentes. Sapatos especiais, palmilhas, cunhas ou exercicios não desenvolvem o arco longitudinal no pé da criança que possua pé plano flexível.

Você sabia que uma em cada 5 crianças nunca irão desenvolver o arco plantar!

A maioría dos adultos que possuem pés planos não apresentam dor!

Normalmente as crianças menores que 4 anos que não tenham desenvolvido o arco longitudinal sua deformidade esta relacionado a frouxidão ligamentar, que é constitucional na infância. Por isso quando estão de pé o arco é achatado ou plano, e quando estão na ponta dos pés ocorre a formação normal do arco.



Você sabia que o uso de palmilhas embaixo do arco de um pé palno flexível pode levar a um desconforto e mesmo dor, além de ser um desperdicio de dinheiro.



Os médicos estão mais preocupados no pé plano quando existe dor, rigidez ou grande deformidade.

A preocupação é maior quando o arco é muito elevado pois nesse caso a dor futura é mais provável.

Mucopolissacaridoses

As Mucopolissacaridoses ( MPS ) são um grupo de doenças genéticas e hereditárias, clinicamente heterogêneo, causadas por erros inatos do metabolismo. Dentre os vários tipos, apenas o tipo II – Síndrome de Hunter – tem padrão de herança ligado ao X enquanto as demais são autossômicas recessivas. A incidência média de portadores de MPS é de uma nova criança para cada 25.000 nascimentos.
Nas MPS ocorre a deficiência ou a ausência completa de enzimas que digerem as substâncias também chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacarídeos, e que deram origem então ao nome da doença. O termo mucopolissacaridose foi introduzido em 1952 por Brante, o qual verificou, no fígado de pacientes falecidos e com doença de Hurler, grande quantidade de material contendo hexosamina, ácido úrico e sulfato. As enzimas ausentes têm como função a degradação dos mucopolissacarídeos no lisossomo da célula.
Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, e adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e acabam por serem eliminados pela urina.
As manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e pelo tipo de substância que é acumulada pelo organismo.

Diagnóstico
O diagnóstico das mucopolissacaridoses deve ser baseado em testes urinários e hematológicos. A urina normal contém pequena quantidade de mucopolissacarídeos (3 a 15 mg em 24 horas).
Existem várias técnicas de se isolar os GAGS na urina do paciente. Métodos eletroforéticos estão entre os mais utilizados na identificação qualitativa dos mucopolissacarídeos urinários. Heparan sulfatase, dermatan sulfatase e keratan sulfatase são os mucopolissacarídeos que se acumulam e são excretados através da urina.
Também são feitos cultivos enzimáticos de células de tecidos, método que teve início em 1965 com Danes & Bearn. Eles constataram que o cultivo de fibroblastos de pacientes com síndrome de Hurler e Hunter poderiam ser diferenciados dos demais, através do desenvolvimento de grânulos metacromáticos róseos, se corados com azul-de-toluidina. Mais sensível que o teste da metacromasia, é o teste da dosagem de mucopolissacarídeos sulfatados, com o sulfato marcado com enxofre radioativo. Pacientes com a Síndrome de Hurler e Hunter acumulam radioatividade em maior quantidade do que células normais.
O diagnóstico pré-natal também pode ser realizado através do cultivo de células do líquido amniótico ou pelo estudo das vilosidades coriônicas através da amniocentese.

MPS tipo I

A Síndrome de Hurler é uma doença caracterizada pela deficiência de alfa-L-iduronidase, que é transmitida de forma autossômica recessiva. Não existe uma predominância de sexo. Os aspectos clínicos encontrados no paciente dependerão do percentual de deficiência enzimática, variam desde uma forma leve - Síndrome de Scheie, passando por uma forma intermediária - Síndrome de Hurler-Scheie e indo até uma forma grave – Síndrome de Hurler.
A análise dos glicosaminoglicanos (heparan sulfato e dermatan sulfato) na urina foi o primeiro método disponível para diagnosticar MPS I; esse método continua útil como teste de pesquisa preliminar. No entanto, agora o diagnóstico definitivo é estabelecido por testes enzimáticos que utilizam substratos fluorescentes específicos para a alfa-L-iduronidase (Hall e outros, 1978; Kresse e outros, 1982; revisão feita por Neufeld e Muenzer, 1995, 2001). Em geral usam-se fibroblastos cultivados, leucócitos ou plasma.
As manifestações clínicas não são evidentes ao nascimento em decorrência de que apenas após o acúmulo de mucopolissacarídeos surgem as alterações patológicas. A idade média do diagnóstico é de aproximadamente nove meses de vida. O defeito enzimático provoca o acúmulo de dermatan e heparan sulfato, sendo esse último em menor quantidade .
Inicialmente surgem as deformidades na face e o alargamento do crânio. Os dentes são mal formados e distantes entre si. A língua é grande e a boca fica entreaberta. A respiração bucal é sempre presente devido ao estreitamento nasofaríngeo provocada pelas adenóides alargadas. A apnéia do sono pode levar a morte por obstrução das vias aéreas.
A opacificação da córnea associada a uma progressiva degeneração da retina leva a cegueira.
A caixa torácica é deformada, e o abdome é protuso, devido principalmente a hepatoesplenomegalia. Cifose toracolombar pode ser visualizada antes dos 6 meses e ser um dos primeiros sinais de doença.
As contraturas em flexão e o genu valgo são observados nos membros inferiores associados normalmente à baixa estatura Às mãos são pequenas e largas.
O retardo mental é consistente com a doença e progressivo. A disfunção valvular do miocárdio pode acarretar uma falência múltipla progressiva.
As deformidades vertebrais se iniciam nos primeiros meses de vida. Entre um e dois anos a cifose toracolombar se torna bem pronunciada. No exame radiológico se observa um “bico” na região antero-inferior do corpo vertebral, que é diferente da projeção central em forma de língua visualizada na Síndrome de Mórquio. Hipoplasia do odontóide e instabilidade atlantoaxial podem ser vistas na Síndrome de Hurler.
A pélvis apresenta acetábulos displásicos podendo estar associados à luxação do quadril. A ossificação epifisária do fêmur proximal é atrasada. Ossos longos são largos em sua porção diafisária. O úmero é pequeno e espesso, os metacarpos são afilados proximalmente e as falanges curtas e largas.


MPS tipo II

A Síndrome de Hunter é uma rara doença de transmissão ligada ao sexo de forma recessiva. Causada pela deficiência da enzima Iduoinato sulfatase. Todos os portadores são do sexo masculino. Várias mutações já foram descritas na Síndrome de Hunter o que acarreta uma grande variabilidade fenótica.
Portadores de MPS tipo II excretam grandes quantidades de heparan sulfato e menores quantidades de dermatan sulfato na urina.
As diferenças clínicas são a ausência de opacificação da córnea e a ausência de cifose toracolombar. O retardo mental se inicia tardiamente e de uma forma mais lenta que na Síndrome de Hurler.
As alterações radiológicas são semelhantes a da Síndrome de Hurler mas menos severas.

MPS tipo III

A Síndrome de Sanfilippo é um grupo de quatro deficiências enzimáticas de transmissão autossômica recessiva. Todas levam a incapacidade de metabolizar heparan sulfato.
Exames de rotina podem falhar apesar da grande quantidade de heparan sulfato excretado na urina do paciente. O acúmulo de heparan sulfato nos lisossomos leva a grave degeneração do sistema nervoso central.
É manifestada por progressivo retardo mental combinado com hiperatividade e comportamento agressivo. Os sintomas iniciais em 56% dos casos esta ligada ao atraso ou regressão da linguagem.
Opacificação da córnea e cadiomiopatia são raras. Hepatoesplenomegalia, deformidades esqueléticas e baixa estatura são mais leves que na Síndrome de Hurler.

MPS tipo IV

A Síndrome de Morquio é de transmissão autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase, que é responsável pela degradação de keratan sulfato e condroitina-6-sulfato. A incidência de novos casos é de um para 76.000 nascimentos.
O diagnóstico é feito através da positividade do teste na urina para keratan sulfato. Existem formas leves que podem ser negativas ao exame de urina e terem seu diagnóstico atrasado, neste caso o diagnóstico diferencial com Displasia Espôndilo Epifisária é muito difícil.
Normalmente são crianças normais ao nascimento mas de pequena estatura. O diagnóstico é feito em média entre os 12 a 18 meses de vida. Não afeta o intelecto, diferente de outras Mucopolissacaridoses.
Dentre as alterações ortopédicas, a cifose toracolombar pode ser a primeira deformidade notada pelos pais. A criança também apresenta nanismo e genu valgo. O pescoço é curto. O abdome pode ser protuso mas não as custa da hepatoesplenomegalia.
Frouxidão ligamentar é uma alteração comum na Síndrome de Morquio, diferente das outras Mucopolissacaridoses, onde a rigidez articular é regra. Pés planos e tornozelos valgos podem estar presentes.

Fig 1: paciente portadora de Sind. de Morquio



As alterações radiológicas na Síndrome de Morquio são bem distintas. Os corpos vertebrais em região torácica e lombar são ovóides na infância, mas se tornam achatados com o desenvolvimento. O bico central em forma de língua é bem evidente na transição toracolombar. Hipoplasia ou a ausência de odontóide são característicos.
A Síndrome de Morquio é a mais comum das Mucopolissacaridoses a produzir instabilidade na coluna cervical. Hipoplasia de odontóide é presente em 100% dos pacientes.

MPS tipo VI

A Síndrome de Maroteaux-Lamy é muito rara e ocorre em decorrência da ausência da enzima arilsufatase B. Tem a forma de sua transmissão, como em outras Mucopolissacaridoses, a autossômica recessiva. Ocasiona o acúmulo de dermatan sulfato.
Normalmente os sinais surgem entre os dois a três anos de idade quando deformidades ósseas se tornam aparentes. Dentre elas o encurtamento do tórax e dos membros, genu valgo, cifose lombar e o pectus carinatum. Opacificação da córnea e hepatoesplenomegalia estão presentes.
As deformidades ósseas são semelhantes à Síndrome de Hurler, mas a inteligência é normal.

Fig 2: paciente portador de Maroteaux-Lamy