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quinta-feira, 5 de maio de 2011

Síndrome de Marfan

     A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença de herança autossômica dominante do tecido conjuntivo, que envolve principalmente os sistemas músculoesquelético, ocular e cardiovascular. A principal causa de morte prematura nos pacientes afetados pela síndrome é dilatação progressiva da raiz da aorta e da aorta ascendente, causando incompetência e dissecção aórtica. Quanto à incidência, os valores são conflitantes, variando de 4 a 6 indivíduos em 100.000 2 a 10 em 100.000 em dados mais atuais.




       Uma grande variedade de anormalidades músculo-esqueléticas ocorre na SMF, incluindo dolicostenomelia, aracnodactilia, escoliose, deformidades da parede torácica, estatura elevada, frouxidão ligamentar, mobilidade articular anormal e protusão acetabular. Nas alterações oftalmológicas, a mais freqüente é a ectopia do cristalino, que na maioria das vezes é bilateral. As manifestações cardiovasculares mais comuns afetam a válvula mitral e a aorta ascendente.


      O aconselhamento genético se faz extremamente necessário para auxiliar famílias com história de síndrome de Marfan nas suas decisões médicas e pessoais, uma vez que 75% dos indivíduos diagnosticados com essa patologia têm um dos pais afetados.Além disso, toda mulher afetada por essa síndrome deve se alertar também para a possibilidade de desenvolver determinados problemas cardiovasculares na gestação. Os testes pré-natais para a SMF costumam ser feitos por análise de ligação e análise mutacional.    

    Para que seja feito o diagnóstico de Síndrome de Marfan é necessário, para um caso isolado, sejam preenchidos critérios maiores em, pelo menos, dois sistemas diferentes e o envolvimento de um terceiro sistema. Para o membro de uma família, deve-se preencher um critério maior na história familiar e um critério maior em um sistema e o envolvimento de um segundo sistema.



   Dois exames especializados são necessariamente feitos em qualquer pessoa que se suspeite de Síndrome de Marfan: exame ocular com lâmpada de fenda (para detectar ectopia do cristalino) e ecocardiografia (para ver se estão presentes prolapso da válvula mitral e dilatação da raiz da aorta).