A HME é caracterizada pelo crescimento de exostoses múltiplas, tumores ósseos benignos cobertos por uma capa de cartilagem que cresce fora das metáfises de ossos longos. As exostoses podem ser associadas com uma redução do crescimento esquelético, deformidade óssea, movimento restrito das articulações, baixa estatura, osteoartrose prematura e compressão de nervos periféricos.
A Osteocondromatose Múltipla Hereditária (OMH), conhecida como Exostose Multipla Hereditária, é uma desordem do crescimento ósseo endocondral manifestada por proeminências anormais no osso metafisário, recobertas com cartilagem e acompanhadas por defeitos que remodelam e retardam o crescimento ósseo longitudinal.
As exostoses podem estar associadas com uma redução do crescimento esquelético, deformidade óssea, movimento restrito das articulações, baixa estatura, osteoartrose prematura e compressão de nervos periféricos. A média de idade do diagnóstico é de três anos; aproximadamente todos os indivíduos afetados são diagnosticados por volta dos doze anos de idade. O risco de degeneração maligna para osteocondrosarcoma aumenta com a idade, embora o risco de degeneração maligna ao longo da vida seja baixo (~1%).
